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Um dia mundial para prestar atenção à Síndrome de Pitt Hopkins

sexta-feira 18 de setembro de 2015, por Agenda,

Com seis casos diagnosticados no Brasil e 350 no mundo, a Síndrome de Pitt Hopkins precisa ser melhor conhecida, para apoio ás famílias e crianças. O Dia 18 de Setembro é um dia dedicado à conscientização.

Desde 2008, um grupo de apoio formado por famílias de crianças com Pitt Hopkins vem pesquisando, trocando e difundindo informações mais confiáveis sobre a síndrome (PTHS), o que pode ajudar também na identificação e orientação em casos ainda não diagnosticados.

O dia 18 de Setembro foi escolhido para chamar atenção para a síndrome, como Dia Mundial de Conscientização do Pitt Hopkins, com atividades e campanhas coordenadas pelo grupo que conta hoje com 225 famílias. Atualmente, há cerca de 350 casos confirmados no mundo, sendo seis no Brasil.

Doença genética rara que afeta o gene TCF4 do cromossomo 18, a PTHS é caracterizada pela deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento (moderado a grave), problemas respiratórios e oculares, convulsões ou epilepsia (40%-50%), constipação intestinal, características faciais distintas e comportamento alegre.

Embora tenha sido descrita pela primeira vez em 1978, por D. Pitt e I.Hopkins no jornal de Pediatria da Austrália, somente em 2007 as pesquisas avançaram para estabeler uma ligação essencial do gene TCF4 com o sistema nervoso e o cérebro. O grupo de apoio em Pitt Hopkings foi criado no ano seguinte.

Em site sobre a síndrome em língua portuguesa, o grupo informa que a literatura médica descrita em relação a síndrome de Pitt Hopkins pode trazer informações imprecisas em muitos aspectos, porque grande parte da pesquisa é baseada em casos graves e isolados, que não levam em conta o desenvolvimento de cada criança.

Ao contrário desta realidade, a troca de experiências entre os familiares e as recentes investigações científicas demostram que as crianças com PTHS são criativas, vibrantes e alegres, e que continuam aprendendo ao longo do tempo, trazendo felicidade a todos que as rodeiam.


Ver online : Site Pitt Hopkins